谁发现了唐氏综合征病因

  关于生活在法国巴黎的88岁儿科心脏病专家Marthe Gautier来说，这本将是一场个人的成功。1月31日，Gautier因其在20世纪50年代末唐氏综合征病因发现中的及其重要的效果，将在波尔多的一场会议中取得一枚奖章。她本计划在讲演中将她的发现故事告知法国年青的遗传学家，并告知他们，关于这一奖赏一向归于另一位男性搭档Jrme Lejeune的作业，以及她有怎样的感触。

  但是，Gautier的讲演却被提早撤销了，奖章颁布也改在了当天晚些时候的一个小型的私家庆祝会上。安排该会议的法国人类遗传学联合会（FFGH）在接到两位法警出示的法庭指令（要求他们将Gautier的讲演录音）后，决议撤销讲演。这一录音要求是由Jrme Lejeune基金会提出的。该基金会旨在支撑遗传智障患者的研讨和护理，并对立堕胎，它标明，基金会有理由信任，Gautier会“玷污”人们关于Lejeune的回忆，后者于1994年逝世。

  Lejeune有着充溢奇特颜色的光辉职业生涯，他在发现唐氏综合征是由21号染色体的额定仿制引发之后，成为广为人知的科学家。他取得过许多奖项，包含美国前总统约翰肯尼迪颁发的奖项。不过近些年来，Gautier声称，该发现中大大都的试验作业都是由她完结的。在法国报纸《世界报》中，人类遗传学协会主席在上星期将Gautier作业比作为相似Rosalind Franklin的状况。Franklin对20世纪50年代前期DNA双螺旋结构发现所作出的奉献曾被长时间忽视。

  在一封写给《科学》杂志的电子邮件中，Gautier提及一篇宣布在网上的采访，内容是她关于50多年前的相关作业的描绘。在采访中，她解释道，其时她在巴黎Armand-Trousseau医院由Raymond Turpin领导的儿科单位研讨唐氏综合征，她是在美国哈佛医学院作业1年后于1956年参加的。

  1956年，一个瑞典的研讨团队标明，人类的每个细胞中都有46个染色体，而不是遍及所以为的48个。其时在美国，Gautier现已知道怎样培育新造细胞，所以她建立了一个先进的细胞培育试验室，以研讨唐氏综合征。她称自己在1958年5月收到一个患者样本，并很快发现了一个额定的染色体，但不能确认它的特点以及通过低倍显微镜进行摄影。1958年6月，她“天真地”承受了Lejeune的邀约，Lejeune对其发现的染色体进行了摄影。Gautier称，Lejeune其时正在用其他技能讨论研讨唐氏综合征。

  Gautier标明，在6个多月的缄默沉静之后，她了解到，其发现行将宣布于《法国科学院院刊》上，并且Lejeune是榜首作者，Turpin为最终作者；Gautier的姓名列在中心，她的姓还被错拼为Gauthier。Gautier并不否定Lejeune将第47个染色体确以为21号染色体的额定仿制，但坚称她才是首个发现该不正常的状况的人。

  在已知Gautier为该研讨作出奉献的状况下，Jrme Lejeune基金会却坚称Lejeune自己取得了新发现。该基金会在网站上描绘称，1958年7月，在对所谓的“先天愚型”儿童的染色体进行研讨时，Lejeune发现了第21对染色体的额定仿制。该基金会否定Lejeune将Gautier的发现据为己有。在一份媒体声明中，基金会称，Turpin在1958年10月送出的一封信标明，其时Gautier仍未看到第47个染色体。

  波尔多的会议令这一作业到了紧要关头。在撤销Gautier的讲演和颁奖典礼后，FFGH宣布声明称，在法令诉讼要挟下举行该典礼是“不能承受的”。不过，该联盟对撤销典礼“深表遗憾”，并斥责运用法令权利向科学会议施压。

  洛林大学的人类遗传学名誉教授Simone Gilgenkrantz是Gautier的朋友，她看到了Gautier的讲演稿，并标明它是“彻底无害的”。Gautier在给《科学》杂志的邮件中标明，她欣然承受该撤销决议，并称，这种“侵略”令她猝不及防。“我和其他人都无法在法令的压力下说话。”她写道。

  Gilgenkrantz在2009年时劝说Gautier将她的故事公布出来。Gilgenkrantz称，不管是不是有政治力量参加，作业都应该被揭露。在她看来，这是一个在法国科学界性别歧视任旧存在时产生的一件令女科学家受委屈的作业。“人们有必要了解这一个故事。”她说。

  不过，于20世纪60年代到80年代期间在Lejeune的试验室作业的Bernard Dutrillaux信任，这其间或许还有其他原因。他标明，Lejeune曾在同行中有“许多敌人”。不过，他仍斥责基金会的法令行动。Dutrillaux称，两边面临这种“小型的坚持”应该更多地了解状况，而不是挑选对立